DOBRE VESTI ZA MAME I BEBE! Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju postaje obavezan za novorođenčad u Srbiji!
IZVOR: Republika - 07.09.2023 | 11:49
Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju je rana dijagnostika bolesti, čak i u fazi pre pojave simptoma.
Od 14. septembra, za sve novorođene bebe u Srbiji, skrining na retku bolest, spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), postaje obavezan, a troškove će snositi Republički fond za zdravstveno osiguranje.
Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju je rana dijagnostika bolesti, čak i u fazi pre pojave simptoma, što je od suštinskog značaja za ishod lečenja SMA. Ranom dijagnozom omogućava se brži pristup odgovarajućem tretmanu, a često i spašavanje života.
Uzimanje uzoraka za skrining će se obavljati u svim porodilištima u Srbiji. Nakon prikupljanja uzoraka, analiza će se sprovoditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, u Centru za humanu molekularnu genetiku. Osoblje ovog centra ima bogato višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, naročito neuromišićnih i neurodegenerativnih bolesti, i poseduje potrebne veštine za izvođenje ovog skrininga.
Ovo nije jedini obavezni skrining za novorođenčad koji se sprovodi o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Pored SMA, obavlja se skrining za još tri bolesti: fenilketonuriju, hipotireozu, i od 2021. godine, cističnu fibrozu.
Uvođenje obaveznog skrininga na SMA predstavlja značajan korak u unapređenju brige o zdravlju novorođenčadi u Srbiji i omogućava rano otkrivanje ove ozbiljne bolesti.