POMOZIMO PAVLU! Na rođenju dobio ocenu 9, a u sebi krio neizlečivu bolest: Fatalna kombinacija gena

Pavle Škorić (5) je hrabar dečak kojeg je život od samog rođenja naterao da se bori. Sa sedam meseci pojavili su se prvi simptomi, koji su kasnije pokazali da Pavle boluje od retke, neizlečive bolesti. Trenutno je u stabilnom stanju, ali da bi se njegov napredak nastavio, kako njegova mama ističe, neophodna su im novčana sredstva.

Ovaj dečak je rođen iz uredno kontrolisane trudnoće, a na rođenju je dobio ocenu devet. Već sa sedam meseci pojavili su se i prvi zdravstveni problemi. Genetska istraživanja pokazala su da Pavle ima sindrom mitohondrijalne deplecije DNK-7. Reč je o veoma teškoj, neurodegenerativnoj bolesti, za koju po navodima roditelja nauka nema lek, barem za sada.

"Pavle je neko vreme već u stabilnom stanju. Ne beleži nazadovanje, ne stagnira. Uz pomoć sistematske i intenzivne rehabilitacije polako napreduje. Slobodno možemo reći da je stabilniji nego nekad, bolje zna da kontroliše nevoljne pokrete, smanjili smo takođe hipotoniju. Krenuo je svesno da izdaje zvukove. Za dete kao što je on, to je vrlo mnogo", priča Pavlova majka za Telegraf.rs.

Kako navodi, za sve njegove potrebe oni moraju da izvdoje svaki mesec 200.000 dinara, što je za njih puno.

"Pavle pet puta nedeljno vežba sa fizioterapeutom, redovno vežba takođe s logopedom i reedukatorom psihomotorike. Osim toga odlazi na masaže i u centar gde se podvrgava vrlo intensivnim vežbama raznih metoda. Da bi podmirili sve njegove potrebe svaki mesec moramo da izdvojimo oko 200 000 dinara. To je mnogo, vrlo mnogo i bez podrške drugih ne bi mogli ovo da postignemo", objašnjava naša sagovornica.

S obzirom na to da se rehabilitacija pokazala uspešnom, ona mora da se nastavi, te su ovoj hrabroj porodici neophodna novčana sredstva.

"Želeli bismo da se obratimo svima koji nisu imuni na tuđu nesreću da nam pomognu. Svaki dinar i svaka poruka mnogo znači", apelovala je Pavlova majka.

 

"Fatalna kombinacija gena"

- Prvi lekar kod koga smo otišli bio je fizijatar i on je konstatovao odmah hipotoniju i rekao da je to simptom i da moramo da odemo kod neurologa da vidimo koja je bolest u pitanju. Neurolog je uzeo uzorke krvi i poslao na ispitivanje u Nemačku, jer je prva sumnja u Pavlovom slučaju bila da on boluje od neurotransmiterske bolesti, pošto neurotransmitera ima jako mnogo posle određenog perioda dobijemo rezultate genetike da nisu u pitanju ti neurotransmiteri na koje se sumnjalo i da moramo da istražujemo dalje koji je neurotransmiter u pitanju i tako su i sledeći uzorci poslati na ispitivanja - objasnila je svojevremeno majka za Telegraf.

U međuvremenu Pavle je dobio upalu pluća i proveo je neko vreme na Institutu za majku i dete. Tamo su mu, prema rečima majke, bila urađena sva ispitivanja koja su bila moguća, a svi nalazi pokazali su se kao uredni. Kasnija genetska ispitivanja su pokazala da kod Pavla postoje dve genetske promene od kojih jedna izaziva bolest koja se zove sindrom mitohondrijalne deplecije DNK-7.

- Saznali smo da je Pavle nasledio jedan mutirani gen od muža i jedan od mene i da je ta kombinacija prosto fatalna, jer bolest koja je u pitanju je bolest koja je napredna - ispričala nam je majka.

Za Pavlovo bolje sutra! Budimo humani!

BONUS VIDEO: