RETKA BOLEST KOJA UBIJA DECU DO DVE GODINE STAROSTI: Šta je SMA i kako se leči? Država od sada pomaže obolelima

Spinalna mišićna atrofija (SMA), spada u red naslednih bolesti, koje često imaju smrtni ishod u prvim godinama života. Radi se o bolesi koju karakteriše degeneracija donjeg alfa-mononeurona, koji se nalazi u prednjem rogu kičmene moždine.

Naime, deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a sama bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija - hodanje, varenje hranje, gutanje i disanje. Bolest ne utiče na mozak i kognitivne funkcije, štaviše, istraživanja su pokazala da su oboleli često natprosečno inteligentni i veoma druželjubivi. 

SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti

Nasledni faktor

SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recezivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na dete.

Nosioci recesivnih gena su u potpunosti zdravi i ne znaju da poseduju taj gen, a jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10.000 novorođenčadi se rodi sa SMA. 

Ljudi čije se dete rodi sa ovom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, a da su je detetu preneli saznaju tek nakon dijagnostikovanja bolesti kod deteta, putem genetske analize krvi.

Tipovi SMA

Spinalna mišićna atrofija se može javiti u četiri tipa.

TIP 1 – Werdnig-Hoffmann

 TIP 2  - Dubowitz

TIP 3 - Kugelberg-Welander

TIP 4

Simptomi bolesti

Simptomi SMA variraju u zavisnosti do tipa SMA, stadijuma bolesti i brojnih pojedinačnih faktora.

- Arefleksija, posebno u ekstremitetima

- Sveukupna slabost mišića, slab tonus mišića, mlohavost ili sklonost padanju

- Poteškoće u postizanju razvojnih prekretnica, teškoće sedenja/stojanja/hodanja

- Kod male dece: usvajanje položaja žablje nogice pri sedenju (kukovi abducirani i savijena kolena)

- Gubitak snage respiratornih mišića: slab kašalj, slab plač (odojčad), nakupljanje sekreta u plućima ili grlu, respiratorni distres

- Torzo u obliku zvona (uzrokovan korišćenjem samo trbušnih mišića za disanje) kod teškog tipa SMA

- Fascikulacije (trzanje) jezika

- Poteškoće u sisanju ili gutanju, loše hranjenje.

Lečenje SMA

Savremena istraživanja usmerena su prema modifikovanju deficitarnog gena, zbog kojeg se u osnovi i javlja bolest. Trenutno je prvi i jedini lek za SMA lek Spinraza koji deluje na SMN2 gene, terapija se pokazala kao veoma efikasna za tipove 1, 2 i 3 koji su i učestvovali u istraživanju i onima koji su lek dobili nakon odobrenja od strane FDA I EMA .

Foto: printscreen/pink

Predsednik Vučić: Država će preuzeti na sebe deo lečenja dece obolele od SMA

Predsednik Srbije, Aleksandar Vučić istakao je da će do kraja godine Srbija za retke bolesti i za lečenje retkih bolesti i lečenje u inostranstvu uložiti 30 novih miliona evra. On je takođe istakao i da dečaku Lavu Teodoroviću iz Novog Sada treba najskuplji lek - Zolgensma.

- Nadamo se da ćemo doneti pravilnik po kome će država maksimalno za osmoro dece na godišnjem nivou platiti to. To će biti teško, ne zato što nemamo para, već moramo da spuštamo deficit - rekao je Vučić.

Predsednik je dodao i da je doneta odluka da se svakom detetu na rođenju rade genetski testovi i skrining za spinalnu mišićnu atrofiju. Testovi će se raditi u svakom porodilištu u Srbiji od septembra, a država će uložiti 62 miliona dinara.

On je dodao i da je Srbija u pet zemalja u Evropi po nivou podrške različitim licima i deci za retke bolesti, da su uvedeni inovativni lekovi, ali da će to biti ubrzano, kao i da će mnogo veći broj dece biti poslat na dijagnostiku i lečenje u inostranstvo.

Vučić je izneo i podatke da je u periodu od 2008. do 2012. na lečenje poslato 440 dece, a za period od 2012. do sada 4.887 dece, što je 11 puta više dece.

Za retke bolesti do 2012. uloženo je 130 miliona dinara, a posle toga do sada stotinu miliona evra.

- Trudimo se da potrošimo novac na najugroženije, da deca i roditelji mogu da leče svoju decu i da nam je život ljudi i dece preči od svega - rekao je Vučić.

BONUS VIDEO: