Verovali ili ne: Postoji bolest na čiju se dijagnozu čeka 15 godina!

Foto: pixabay.com

Foto: Ilustracija

Fabrijevu bolest karakterišu nespecifični simptomi. Nažalost, nekada se dijagnoza postavi zato što je pacijent trajno izgubio zdravlje usled otkazivanja bubrega, moždanog udara ili infarkta srca. Svrstavamo je u grupu retkih bolesti na osnovu potencijalnog broja obolelih. U Srbiji možemo očekivati oko 130 pacijenata, od kojih je makar polovini već danas potrebna pomoć.

Fabrijeva bolest je jako teško i sporo progresivno oboljenje koje skraćuje životni vek za čak 20 godina ukoliko se ne prepozna na vreme. Deluje na više organa, a najčešće stradaju srce, bubrezi, mozak i oči. U pitanju je genetički uzrok bolesti, gde organizmu nedostaje jedan enzim. U ovoj situaciji taj nedostajajući enzim je važan u metabolizmu i zbog njegovog nedostatka dolazi do taloženja materija u celom telu, a najviše u krvnim sudovima. U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina, Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista i uglavnom kažu isto: "Nije ti ništa".

O Fabrijevoj bolesti se kod nas zna malo, a može da se leči vrlo uspešno. Naime, efikasna terapija postoji i u Srbiji i dostupna je svim pacijentima, a finansira se preko Fonda za retke bolesti.

Foto: Privatna arhiva

Prof. dr Arsen Ristić

- Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest. Zato je neophodno da se ovi bolesnici blagovremeno prepoznaju, a teško je uspostaviti dijagnozu i otud se ovo naziva u žargonu "bolest 10 doktora i 15 godina", što nije baš ohrabrujuće, i to želimo da promenimo - kaže prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.

Fabrijeva bolest zahvata veći broj organa, a simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.

- Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se s vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima. Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje. Muškarci ranije i više obolevaju, čak jedan od 3.000 muškaraca u svetu, u nekim područjima jedan od 30.000, dakle, nije baš toliko retka bolest - objašnjava prof. dr Arsen Ristić.

Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do liste najčešćih simptoma • Trnjenje prstiju, šaka i stopala • Hipertenzija (povišen krvni pritisak) • Bol u zglobovima • Brzo zamaranje • Odsustvo znojenja • Tamnocrvene tačkice na koži • Promene na beonjači • Problemi sa bubrezima • Uvećana leva srčana komora • Zujanje u ušima - tinitus • Rani moždani udar

U Srbiji imamo prve pacijente koji se već uspešno leče terapijom, tačnije, do sada su dijagnostikovana četiri pacijenta sa ovom bolešću.

- Fabrijeva bolest mi je dijagnostikovana još 2009. godine, kada sam imao 44 godine, na osnovu nespecifičnih simptoma, poput zanošenja i problema sa znojenjem. Većina nas pati od bolova u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, takođe postoje jasne promene na očima i na srcu. Tačna dijagnoza se uspostavlja jedino specijalnim testovima krvi, koje sam uradio, a terapija se dobija direktnim ubrizgavanjem nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem. Bez adekvatnog tretmana nije tako dobro - kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.